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caterphillar · Feb 5th, 2006, 14:24

脑白质营养不良(leukodystrophy)是先天性的基因缺陷. 由于神经纤维外包裹的髓鞘生长发育不良引起脑白质的进行性退化, 从而带来各种生理功能的进行性丧失, 包括肌肉功能, 运动, 视, 听, 吃, 行为方面. 还有智力和身体发育迟缓.

leukodystrophy有将近10种类型, 每种的起因和症状都是不同的, 缺陷所属的基因也不同. 诊断要通过严格的基因检测, 酶检测等, 光凭MRI是不够的.

很同情你的朋友.

Feb 5th, 2006, 14:24	#2
caterphillar Senior Member 注册日期: Jul 2004 帖子: 852	脑白质营养不良(leukodystrophy)是先天性的基因缺陷. 由于神经纤维外包裹的髓鞘生长发育不良引起脑白质的进行性退化, 从而带来各种生理功能的进行性丧失, 包括肌肉功能, 运动, 视, 听, 吃, 行为方面. 还有智力和身体发育迟缓. leukodystrophy有将近10种类型, 每种的起因和症状都是不同的, 缺陷所属的基因也不同. 诊断要通过严格的基因检测, 酶检测等, 光凭MRI是不够的. 很同情你的朋友. 此帖于 Feb 5th, 2006 14:38 被 caterphillar 编辑。
caterphillar Senior Member 注册日期: Jul 2004 帖子: 852	绿水本无忧因风皱面青山原不老为雪白头