Feb 5th, 2006, 12:35 | #1 |
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帮国内一个朋友求助,请大家帮忙,谢谢。
刚刚收到国内一个朋友的来信,看完心里很不是滋味。他的儿子快2周岁了,从一生下来就什么发育都比别人更晚,抬头、坐稳、爬都比别人晚几个月。18个月时还不会走路、讲话,就带他去省会的医院检查,发现听力没有,回来后做了磁共振,专家意见是:“肾上腺性脑白质营养不良”;去了上海众多医院看病。综合这半年来的看病情况如下:基本认为是脑白质营养不良,但具体不知是哪一类,并且国内专家找不出病产生的原因,更找不出治疗的方法。现在这个小孩的现状是:会走路了,听力全无,不会讲话,脾气较躁,其余同正常小孩一样可爱、好动。 他想让我帮他把孩子的病情在国外咨询一下,看这边的专家是否有好的治疗方案,还有打听一下听力不行与脑白质营养不良有何内在关系。 我对这方面的信息一点也不了解,所以先向各位姐妹咨询一下,谁知道加拿大或者美国有没有这方面好的儿科专家,能否推荐一下。或者有任何有关的信息资料什么的,都请转告我,我的Email: jessiezhao2003@hotmail.com。非常感谢大家! |
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Feb 5th, 2006, 14:24 | 只看该作者 #2 |
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脑白质营养不良(leukodystrophy)是先天性的基因缺陷. 由于神经纤维外包裹的髓鞘生长发育不良引起脑白质的进行性退化, 从而带来各种生理功能的进行性丧失, 包括肌肉功能, 运动, 视, 听, 吃, 行为方面. 还有智力和身体发育迟缓. leukodystrophy有将近10种类型, 每种的起因和症状都是不同的, 缺陷所属的基因也不同. 诊断要通过严格的基因检测, 酶检测等, 光凭MRI是不够的. 很同情你的朋友. 此帖于 Feb 5th, 2006 14:38 被 caterphillar 编辑。 |
绿水本无忧因风皱面 青山原不老为雪白头 |
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