帮国内一个朋友求助，请大家帮忙，谢谢。

caterphillar · Feb 5th, 2006, 14:24

脑白质营养不良(leukodystrophy)是先天性的基因缺陷. 由于神经纤维外包裹的髓鞘生长发育不良引起脑白质的进行性退化, 从而带来各种生理功能的进行性丧失, 包括肌肉功能, 运动, 视, 听, 吃, 行为方面. 还有智力和身体发育迟缓.

leukodystrophy有将近10种类型, 每种的起因和症状都是不同的, 缺陷所属的基因也不同. 诊断要通过严格的基因检测, 酶检测等, 光凭MRI是不够的.

很同情你的朋友.

caterphillar · Feb 5th, 2006, 15:27

引用:

作者: jessie2004

非常非常感谢！不知道这个在加拿大或者美国有没有的治？听他的意思，国内的医生好像看不了。

基因缺陷方面的病基本都是不可治的, 尤其这种病又是很少见的.

我看到文学城有人建议联系美国做相关研究的机构, 这是个好建议. 但是你朋友的孩子必须先在国内确诊, 即使不能确定是那一种类型, 起码要确定得的确实是这个病. 这样才可以和那边联系, 但其中的复杂手续和程序是可想而知的, 能不能得到他们的帮助也未可知.

Feb 5th, 2006, 14:24	#1
caterphillar Senior Member 注册日期: Jul 2004 帖子: 852	脑白质营养不良(leukodystrophy)是先天性的基因缺陷. 由于神经纤维外包裹的髓鞘生长发育不良引起脑白质的进行性退化, 从而带来各种生理功能的进行性丧失, 包括肌肉功能, 运动, 视, 听, 吃, 行为方面. 还有智力和身体发育迟缓. leukodystrophy有将近10种类型, 每种的起因和症状都是不同的, 缺陷所属的基因也不同. 诊断要通过严格的基因检测, 酶检测等, 光凭MRI是不够的. 很同情你的朋友. 此帖于 Feb 5th, 2006 14:38 被 caterphillar 编辑。
caterphillar Senior Member 注册日期: Jul 2004 帖子: 852	绿水本无忧因风皱面青山原不老为雪白头